Jak zdiagnozować miastenię? Przeciwciała AChR i badanie EMG

Miastenia gravis może przez długi czas pozostawać trudna do rozpoznania. Opadająca powieka, podwójne widzenie, męczliwość mięśni, niewyraźna mowa czy trudności z połykaniem mogą mieć wiele przyczyn. Charakterystyczne dla miastenii jest jednak to, że osłabienie zmienia się w czasie – nasila się podczas używania mięśni i może poprawiać po odpoczynku.

Diagnostyka nie opiera się na jednym badaniu. Wykorzystuje się przede wszystkim badanie neurologiczne, oznaczenie przeciwciał oraz badania elektrofizjologiczne, takie jak próba miasteniczna z powtarzaną stymulacją nerwu (RNS) czy EMG pojedynczego włókna mięśniowego (SFEMG). 

Od czego zaczyna się diagnostyka miastenii?

Pierwszym krokiem jest dokładny wywiad i badanie neurologiczne.

Lekarz zwraca uwagę przede wszystkim na męczliwość mięśni, czyli sytuację, w której ich siła pogarsza się podczas powtarzania ruchu. Charakterystyczne mogą być na przykład:

• opadanie jednej lub obu powiek,
• podwójne widzenie,
• pogarszanie się jakości mowy podczas dłuższej rozmowy,
• trudności z żuciem pod koniec posiłku,
• problemy z połykaniem,
• osłabienie mięśni szyi,
• trudności z unoszeniem rąk,
• pogorszenie chodu po dłuższym wysiłku.

Następnie lekarz dobiera badania, które mają potwierdzić zaburzenie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego i ustalić jego przyczynę.

Przeciwciała AChR – podstawowe badanie w kierunku miastenii

Jednym z najważniejszych badań laboratoryjnych jest oznaczenie przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny (AChR).

W miastenii układ odpornościowy może wytwarzać przeciwciała zaburzające przekazywanie sygnału pomiędzy nerwem a mięśniem. Przeciwciała AChR są najczęściej wykrywanym typem autoprzeciwciał związanych z miastenią.

Dodatni wynik, w połączeniu z typowym obrazem klinicznym, silnie przemawia za rozpoznaniem choroby. Badania z zastosowaniem nowoczesnych metod wykrywania przeciwciał AChR i MuSK wykazują bardzo wysoką wartość predykcyjną wyniku dodatniego u osób badanych z podejrzeniem miastenii. 

Co jeśli przeciwciała AChR są ujemne?

Ujemny wynik AChR nie wyklucza miastenii.

W takiej sytuacji lekarz może zlecić oznaczenie kolejnych przeciwciał, przede wszystkim MuSK – przeciwciał przeciw swoistej dla mięśni kinazie tyrozynowej.

Miastenia związana z przeciwciałami MuSK może mieć nieco inny obraz kliniczny. Częściej mogą występować nasilone objawy dotyczące mięśni opuszkowych i twarzy, np. problemy z mową, żuciem czy połykaniem.

Jeżeli zarówno AChR, jak i MuSK są ujemne, w wybranych przypadkach wykonuje się dalszą diagnostykę serologiczną, np. w kierunku przeciwciał LRP4, zależnie od dostępności badania i obrazu klinicznego.

Przeciwciała AChR i MuSK – czym się różnią?

Warto pamiętać, że diagnostyka przeciwciał powinna być interpretowana razem z objawami. Sam wynik laboratoryjny nie zastępuje oceny neurologicznej.

Na czym polega EMG w miastenii?

W przypadku podejrzenia miastenii nie chodzi o „zwykłe EMG” oceniające przede wszystkim nerwy i mięśnie. Szczególne znaczenie mają badania oceniające przewodnictwo nerwowo-mięśniowe.

Jednym z nich jest RNS (repetitive nerve stimulation), czyli próba powtarzanej stymulacji nerwu.

Podczas badania nerw jest wielokrotnie stymulowany niewielkimi impulsami elektrycznymi, a aparat rejestruje odpowiedź mięśnia. W miastenii może dochodzić do charakterystycznego stopniowego zmniejszania amplitudy odpowiedzi mięśniowej, określanego jako dekrement. 

Czy elektrostymulacja boli?

Badanie RNS polega na krótkiej stymulacji elektrycznej nerwu. Pacjent może odczuwać mrowienie, drżenie lub krótkie skurcze badanego mięśnia.

Nie jest to jednak klasyczne „porażenie prądem”. Impulsy są kontrolowane, a badanie wykonuje się w określonym protokole.

Ważne jest również odpowiednie dobranie badanych mięśni. Skuteczność RNS może różnić się w zależności od postaci miastenii i tego, który mięsień zostanie poddany badaniu. W dużym badaniu RNS był nieprawidłowy m.in. u 54% osób z miastenią oczną, 77% z dominującymi objawami opuszkowymi i 83% z dominującym osłabieniem kończyn. 

SFEMG – badanie pojedynczego włókna mięśniowego

Jeżeli podejrzenie miastenii pozostaje wysokie, a standardowe badania nie dały jednoznacznej odpowiedzi, lekarz może zlecić SFEMG (single-fiber electromyography).

To bardziej czułe badanie oceniające tzw. jitter, czyli zmienność czasu przewodzenia impulsu pomiędzy zakończeniem nerwu a włóknem mięśniowym.

SFEMG jest uznawane za bardzo czułą metodę wykrywania zaburzeń przewodnictwa nerwowo-mięśniowego, ale nie jest całkowicie swoiste dla miastenii. Nieprawidłowy wynik może występować również w innych zaburzeniach przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. 

Czy prawidłowe EMG wyklucza miastenię?

Nie zawsze.

Wynik zależy m.in. od rodzaju badania, badanego mięśnia, nasilenia choroby i jej postaci. Szczególnie w miastenii ocznej badanie może być trudniejsze diagnostycznie.

Dlatego prawidłowy wynik pojedynczego badania nie powinien automatycznie kończyć diagnostyki, jeśli objawy kliniczne nadal bardzo sugerują miastenię.

W razie utrzymującego się podejrzenia neurolog może zdecydować o wykonaniu innego badania elektrofizjologicznego lub oznaczeniu kolejnych przeciwciał.

Jak wygląda pełna diagnostyka miastenii?

W praktyce diagnostyka może obejmować kilka elementów:

1. Wywiad i badanie neurologiczne
Ocena charakteru i zmienności osłabienia mięśni.

2. Przeciwciała AChR
Najczęściej wykonywane badanie serologiczne.

3. Przeciwciała MuSK
Szczególnie istotne przy ujemnym wyniku AChR i odpowiednim obrazie klinicznym.

4. RNS
Badanie przewodnictwa nerwowo-mięśniowego z powtarzaną stymulacją.

5. SFEMG
Bardzo czułe badanie zaburzeń przewodnictwa nerwowo-mięśniowego, stosowane w wybranych przypadkach.

6. Dodatkowe badania
W zależności od sytuacji lekarz może zlecić kolejne badania w celu potwierdzenia rozpoznania lub wykluczenia innych chorób.

Dlaczego czasami potrzebnych jest kilka badań?

Miastenia nie u każdego pacjenta wygląda tak samo.

U jednej osoby dominują objawy oczne, u innej problemy z mową i połykaniem, a u kolejnej osłabienie kończyn. Różnić się może również obecność przeciwciał i wynik badań elektrofizjologicznych.

Dlatego diagnostyka jest łączną oceną objawów, badania neurologicznego, badań przeciwciał i testów elektrofizjologicznych.

Szczególnie ważne jest to u osób, u których podstawowe badania krwi są prawidłowe. Miastenia jest chorobą zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego, dlatego rutynowa morfologia czy podstawowe badania biochemiczne mogą nie wykazać przyczyny charakterystycznych objawów.

Czy po rozpoznaniu wykonuje się jeszcze inne badania?

Tak. Po potwierdzeniu miastenii lekarz może zalecić dodatkową diagnostykę zależnie od typu choroby i sytuacji pacjenta.

Istotna jest m.in. ocena grasicy, ponieważ u części osób z miastenią występują nieprawidłowości tego narządu, w tym grasiczak. Z tego powodu w diagnostyce może być wykonywane badanie obrazowe klatki piersiowej.

Zakres badań zależy od indywidualnej sytuacji i powinien zostać ustalony przez neurologa.

Kiedy zgłosić się do neurologa?

Warto skonsultować się z lekarzem, jeśli powtarzają się:

• opadanie jednej lub obu powiek,
• podwójne widzenie,
• osłabienie nasilające się podczas wysiłku,
• problemy z żuciem pod koniec posiłku,
• mowa, która staje się niewyraźna przy dłuższym mówieniu,
• trudności z połykaniem,
• osłabienie mięśni szyi, rąk lub nóg.

Szczególnie charakterystyczne jest nasilanie objawów wraz z używaniem mięśni i poprawa po odpoczynku.

Jeżeli natomiast pojawiają się szybko narastające trudności z oddychaniem lub połykaniem, wymaga to pilnej pomocy medycznej, ponieważ znaczne osłabienie mięśni oddechowych może być stanem zagrożenia życia.

Diagnostyka miastenii – najważniejsze informacje

Rozpoznanie miastenii wymaga spojrzenia na cały obraz kliniczny. Przeciwciała AChR i MuSK są bardzo ważnym elementem diagnostyki, ale ich brak nie wyklucza choroby. Badania elektrofizjologiczne, przede wszystkim RNS i w wybranych przypadkach SFEMG, pozwalają wykazać zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. 

Jeśli występują typowe, zmienne objawy, takie jak opadająca powieka, podwójne widzenie czy narastające podczas wysiłku osłabienie mięśni, prawidłowe podstawowe badania krwi nie powinny być powodem do rezygnacji z dalszej diagnostyki. Odpowiednio dobrane badania pozwalają potwierdzić lub wykluczyć miastenię oraz zaplanować dalsze leczenie.